2009. 10. 12. 00:00
Cimkék: Down-kór, fejlődési zavar, fogyatékkal élők, fogyatékosság, orvostudomány, vizsgálat,
A cikk értéke:
Egy egyszerű vérmintából, minden kockázatos beavatkozás nélkül már a terhesség korai szakaszában ki lehet mutatni a magzati Down-szindrómát.
A nem invazív ultrahangos és vérteszt után kiderül, van-e szükség más vizsgálatokra is. Ilyenkor egy a méhbe vezetett tű segítségével magzatvíz-mintát vesznek (amniocentézis), vagy a méhlepényből csípnek ki egy kis szövetdarabot (CVS).
Ezek a tesztek az esetek többségében egyszerűen elvégezhetők, de ennek ellenére fennáll a vetélés veszélye, ráadásul mire a teszt megerősíti a betegséget, a terhesség gyakran a 18-19. hetébe lépett, ami a megszakításról való döntést érzelmileg még nehezebbé teszi. Nem csoda, hogy a Down-teszt elvégeztetését igen sok szorongás kíséri.
Dr. Stephen Quake, a Stanford-egyetem genetikusa, aki maga is érintett volt, mert a feleségénél amniocentézist kellett végezni, megpróbált új megoldást keresni a szűrésre. Azt tudta, hogy a magzati DNS egy kis része bekerül a terhes nő vérkeringésébe. Korábbi kutatások során azonban még senkinek sem sikerült különválasztani a magzati és az anyai DNS-t.
A Down-szindróma genetikai hiba, a 21. kromoszóma egy plusz példánya okozza. Quake rájött azonban, hogy nem szükséges különválasztani az anyai és a magzati DNS-t, elég megszámolni a 21. kromoszómához tartozókat. Ha itt túl sok található, az egy külön kromoszómával rendelkező magzatra utal.
- Minden vérmintából milliószámra vizsgáljuk meg a molekulákat, és egészen a kromoszómáig feltérképezzük - mondja a kutató -, aztán megnézzük, melyikből van több.
Az első vizsgálat során 18 kiválasztott terhes nőt és egy férfit vetettek alá a szűrésnek. Kilenc nő magzata volt Down-szindrómás, kettőé Edward-szindrómás (a 18. kromoszóma rendellenessége), és egy patau-szindrómás (a 13. kromoszóma egy fölös példánya).
A teszt kitűnőre vizsgázott, minden rendellenes és minden normális terhességet, valamint a vérmintát adó férfit is azonosította.
Dr. Christopher Glantz rochesteri nőgyógyász-professzor mint független szakértő szerint a DNS-vizsgálatot igen nagy számú nőn el kell végezni, mielőtt szűrésként általánosan be lehet vezetni. Ki kell mutatni, hogy csak minimális esetet hagy kiderítetlenül, és nem okoz fölösleges aggodalmat.
- Jelentős előrelépés lesz, ha valóban olyan hasznosnak bizonyul, mint ahogy a kutatók állítják, mert így az invazív vizsgálatokat el lehet kerülni- mondja dr. Glantz.
Forrás:
Dobos L. - Informed.hu
Kapcsolódó könyv(ek)
|
Szirmai Imre (szerk.), Medicina Könyvkiadó Rt., 2005 |
|
Klaniczay Sára, ELTE BGGYFK, 1999 |
Szemle cikkei cimkék szerint