A Down-szindróma szűrése: újabb módszer

Egy egyszerű vérmintából, minden kockázatos beavatkozás nélkül már a terhesség korai szakaszában ki lehet mutatni a magzati Down-szindrómát.

A nem invazív ultrahangos és vérteszt után kiderül, van-e szükség más vizsgálatokra is. Ilyenkor egy a méhbe vezetett tű segítségével magzatvíz-mintát vesznek (amniocentézis), vagy a méhlepényből csípnek ki egy kis szövetdarabot (CVS).

Ezek a tesztek az esetek többségében egyszerűen elvégezhetők, de ennek ellenére fennáll a vetélés veszélye, ráadásul mire a teszt megerősíti a betegséget, a terhesség gyakran a 18-19. hetébe lépett, ami a megszakításról való döntést érzelmileg még nehezebbé teszi. Nem csoda, hogy a Down-teszt elvégeztetését igen sok szorongás kíséri.

Dr. Stephen Quake, a Stanford-egyetem genetikusa, aki maga is érintett volt, mert a feleségénél amniocentézist kellett végezni, megpróbált új megoldást keresni a szűrésre. Azt tudta, hogy a magzati DNS egy kis része bekerül a terhes nő vérkeringésébe. Korábbi kutatások során azonban még senkinek sem sikerült különválasztani a magzati és az anyai DNS-t.

A Down-szindróma genetikai hiba, a 21. kromoszóma egy plusz példánya okozza. Quake rájött azonban, hogy nem szükséges különválasztani az anyai és a magzati DNS-t, elég megszámolni a 21. kromoszómához tartozókat. Ha itt túl sok található, az egy külön kromoszómával rendelkező magzatra utal.

- Minden vérmintából milliószámra vizsgáljuk meg a molekulákat, és egészen a kromoszómáig feltérképezzük - mondja a kutató -, aztán megnézzük, melyikből van több.

Az első vizsgálat során 18 kiválasztott terhes nőt és egy férfit vetettek alá a szűrésnek. Kilenc nő magzata volt Down-szindrómás, kettőé Edward-szindrómás (a 18. kromoszóma rendellenessége), és egy patau-szindrómás (a 13. kromoszóma egy fölös példánya).

A teszt kitűnőre vizsgázott, minden rendellenes és minden normális terhességet, valamint a vérmintát adó férfit is azonosította.

Dr. Christopher Glantz rochesteri nőgyógyász-professzor mint független szakértő szerint a DNS-vizsgálatot igen nagy számú nőn el kell végezni, mielőtt szűrésként általánosan be lehet vezetni. Ki kell mutatni, hogy csak minimális esetet hagy kiderítetlenül, és nem okoz fölösleges aggodalmat.

- Jelentős előrelépés lesz, ha valóban olyan hasznosnak bizonyul, mint ahogy a kutatók állítják, mert így az invazív vizsgálatokat el lehet kerülni- mondja dr. Glantz.

Forrás:
Dobos L. - Informed.hu